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enfermedades raras- 20/feb/2025
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, hizo un llamado este miércoles a centrar la atención en la salud mental de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, dado que el 36% de las person...
- 20/feb/2025
La tiamina, o vitamina B1, es esencial para convertir los alimentos en energía y mantener el sistema nervioso en buen estado. Aunque el cuerpo no la produce, se obtiene a través de la dieta o suplementos.
Se utiliza para tratar deficiencia...
- 3/nov/2024
Un equipo del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona ha presentado el primer mapa del espliceosoma humano, la maquinaria molecular más compleja y sofisticada de cada célula. Esta importante hazaña científica, que ha requerido más de...
- 27/oct/2024
Aquí tienes una versión parafraseada del texto sobre el síndrome de Guillain-Barré:
Información sobre el síndrome de Guillain-Barré (GBS)
¿Qué es el síndrome de Guillain-Barré? El síndrome de Guillain-Barré es una afección autoinmune que ...
- 23/oct/2024
Esta fecha se conmemora con el fin de concienciar a la población sobre la patología poco frecuente
Este 23 de octubre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una fecha que busca aumentar la visibilidad y comprensión de este tras...
- 7/oct/2024
La reciente muerte de Sammy Basso, a los 28 años, ha conmocionado al mundo y puesto nuevamente en el centro de atención una de las enfermedades más raras y enigmáticas: la progeria. Esta condición genética, que afecta aproximadamente a uno de...
- 3/oct/2024
Un reciente avance en la ciencia ha descubierto una nueva forma de prever hasta 67 enfermedades con una anticipación de diez años, utilizando únicamente análisis de sangre.
Un grupo de investigadores del Reino Unido ha encontrado marcadore...
- 30/sep/2024
México ha dado un paso significativo en el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) al convertirse en uno de los primeros países en aprobar el innovador medicamento Trikafta, desarrollado por Vertex Pharmaceuticals Incorporated.
Esta autor...
- 25/sep/2024
La mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos eficaces, incluyendo la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), un trastorno hemorrágico poco común que afecta a más de 1 de cada 5000 personas a nivel mundial. Sin embargo, un recien...
- 17/sep/2024
Un estudio reciente revela que las personas con variantes genéticas raras asociadas con trastornos cerebrales degenerativos, como la enfermedad de Parkinson, tienen un mayor riesgo de desarrollar Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y que esta condic...
- 28/ago/2024
Este medicamento podrá ser utilizado en niños de 3 años en adelante
La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) autorizó el medicamento huérfano para tratamiento de virus de hepatitis C (VHC) crónica genotipos 1, 2,...
- 15/jul/2024
La doctora Alessandra Ferlini, profesora titular de Genética Médica en la Universidad de Ferrara (Italia), tiene como objetivo implementar el cribado genético para todos los recién nacidos en Europa con el fin de detectar enfermedades raras d...
- 8/may/2024
Un equipo de científicos parece haber descubierto una causa genética previamente oculta del Alzheimer. En un nuevo estudio realizado el lunes, los investigadores encontraron fuertes evidencia de que las personas que portan dos copias de una variación...
- 1/mar/2024
Algunas enfermedades raras que se han atendido en el hospital es la rickettsiosis.
El Día Mundial de Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, tiene un objetivo y es el crear conciencia sobre las enfermedades poco comunes y co...
- 29/feb/2024
Existen más de 7 mil enfermedades en el mundo de este tipo.
Día Mundial de Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, tiene un objetivo y es el crear conciencia sobre las enfermedades poco comunes y con el objetivo de sensibili...
- 29/feb/2024
El 29 de febrero, una fecha que solo se presenta en años bisiestos, se ha convertido en un símbolo para visibilizar las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como "enfermedades raras".
Estas patologías afectan a un pequeño porcentaje de...
- 27/feb/2024
Febrero, el mes que en los años bisiestos nos obsequia un día más, también brinda una oportunidad invaluable para poner de relieve una problemática que afecta a millones alrededor del mundo: las enfermedades raras.
Estas condiciones, lejos de ser ...
- 15/ene/2024
Algunas personas presentan síntomas que recuerdan a los de la alergia cuando toman bebidas alcohólicas. Pero ¿se puede ser realmente alérgico al alcohol?
Las alergias al alcohol son raras, y los casos documentados consisten principalmente en una e...
- 16/dic/2023
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado la aprobación del primer medicamento que utiliza edición genética para el tratamiento de dos enfermedades raras: la beta talasemia dependiente de transfusiones y la anemia falciforme grave en pa...
- 12/dic/2023
Hay un brote en países africanos que tiene preocupada a la OMS.
El anuncio de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de que cinco países africanos experimentan brotes de ántrax, con 20 muertes este año, encendió las alertas, y muchas dudas. Aq...
- 10/nov/2023
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos dijo este jueves que aprobó la primera vacuna para prevenir la enfermedad causada por el virus chikungunya.
La vacuna de dosis única, Ixchiq , fabricada por Valneva Austria GmbH, está...
- 6/nov/2023
Los científicos han examinado los patrones de expresión génica de células individuales de 5 riñones fetales humanos y han creado el atlas más completo del riñón fetal hasta la fecha, presentado en la ASN Kidney Week 2023, la reunión de la Sociedad Am...
- 25/oct/2023
La osteogénesis imperfecta es una patología rara, que afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, y a múltiples órganos como la piel o tendones, entre otros.
Se caracteriza por la fragilidad ósea que provoca fr...
- 25/oct/2023
La acondroplasia, un trastorno congénito y genético, se manifiesta clínicamente por una baja estatura desproporcionada con extremidades cortas y macrocefalia (cabeza de mayor tamaño).
Se estima que tiene una prevalencia de entre una y nueve person...
- 22/oct/2023
Alrededor de tres millones de españoles conviven con alguna de las diferentes enfermedades raras que existen, patologías que en su mayoría (95%) carecen de tratamientos.
En estos casos, la llegada de un medicamento innovador es muchas veces la úni...
- 1/sep/2023
¿Te han diagnosticado Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia o Fibrosis Quística? Entonces eres uno de los 10 millones de mexicanos que viven con una enfermedad rara.
La cifra es una estimación de la Red Mexicana de Enfermedades Raras ...
- 21/ago/2023
Mediante la secuenciación del genoma completo y algoritmos computacionales avanzados, investigadores del IDIBELL y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RIN...
- 20/ago/2023
Las enfermedades raras afectan en España a más de 3 millones de personas y la gran mayoría se enfrentan a retrasos en el diagnóstico y a la falta de acceso a un tratamiento eficaz: de media, un paciente en España espera 4 años para obtener un diagnós...
- 10/ago/2023
Investigadores del Idibell (Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Centro de Investigación Biomédica en Red) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por def...
- 22/jul/2023
Las enfermedades raras se consideran como aquellas que padecen en promedio 5 personas por cada 100 mil habitantes y se estima que en México hay 8 millones de personas viviendo con uno de estos padecimientos, sin embargo, muchos no tienen un diagnósti...
- 13/jul/2023
Los reportes de fresas congeladas relacionadas con un brote de hepatitis A en los Estados Unidos ha arrojado luz sobre el riesgo de que los alimentos contaminados propaguen enfermedades potencialmente mortales.
La Administración de Alimentos y Med...
- 4/mar/2023
Las personas con enfermedades raras requieren una atención que incluya diagnósticos oportunos, tratamientos y abasto de medicamentos, señaló la diputada Karina Barrón.
Las personas con enfermedades raras requieren una atención que incluya diagnós...
- 4/mar/2023
Invisibles y difíciles de diagnosticar, este tipo de patologías representa un desafío para la salud pública.
Las enfermedades raras afectan a menos o igual a 1 de cada 2000 personas mundialmente, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Pr...
- 27/feb/2023
En sesión ordinaria, los coordinadores parlamentarios también avalaron que en la sesión del pleno debatirán en torno a la sentencia por narcotráfico de Genaro García Luna
Los integrantes de la Junta de Coordinación Política (Jucopo) determinaron q...
- 18/ene/2023
La importancia de la investigación en enfermedades raras ha protagonizado la séptima edición de ‘Acercando la ciencia a las escuelas’, jornada organizada por la Fundación Jiménez Díaz (FJD) y Farmaindustria celebrada en Madrid con la participación de...
- 23/ago/2022
Ya son más de 560 mil mujeres mexiquenses que reciben la tarjeta del Salario Rosa
NAUCALPAN.- "Hace 9 años nació mi hija Lupita con un ‘laberinto de enfermedades raras’", afirmó Sofia González de 31 años de edad al relatar cómo sacó adelante a su ...
- 28/feb/2022
En Colombia, cuando afecta a uno de cada 5,000 individuos y en otros países como Argentina, Chile, México, Panamá y Uruguay.
Miami.- América Latina se enfrenta a las enfermedades raras (ER), cuyo día mundial se conmemora este lunes, con una serie ...
