¿Te han diagnosticado Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia o Fibrosis Quística? Entonces eres uno de los 10 millones de mexicanos que viven con una enfermedad rara.
La cifra es una estimación de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER), pero no hay números comprobados por el poco conocimiento en el País sobre este tipo de padecimientos.
Para solucionar esta laguna informativa, la genetista Claudia Gonzaga-Jáuregui lidera una iniciativa desde el Campus Juriquilla, de la UNAM, en Querétaro, que consiste en un registro de pacientes diagnosticados para facilitar el estudio sobre estas enfermedades.
"Queremos empezar a obtener números sobre cuántos pacientes hay, cuáles son las enfermedades que existen en la población, qué tan comunes son, cuáles son los retos a los que se enfrentan los pacientes", dice la egresada de Ciencias Genómicas por la UNAM.
El registro está abierto desde el pasado febrero, pero, indica la doctora, necesitan más participantes para tener datos más completos sobre estos males de la salud.
"En promedio, las personas reportan haber visitado ocho especialistas para tener un diagnóstico", menciona.
"Saltan de médico en médico, de examen en examen, durante muchos años, para tener un diagnóstico".
Este fenómeno -que sufren los pacientes para saber su enfermedad- es conocido como "la odisea diagnóstica de las enfermedades raras", que el registro también pretende aminorar.
La página web de Salud del Gobierno federal enlista como enfermedades raras al Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria, entre otras.
"Desafortunadamente, sólo se reconocen 20, y no sabemos números exactos de cuántos pacientes viven con una enfermedad rara y cuántas existen en el País, porque se van a tener diferentes padecimientos de este tipo dependiendo de las regiones", indica.
La genetista agrega que su objetivo principal es visibilizar a estos pacientes, para que el personal médico los tomen en cuenta y se capaciten respecto a esta problemática sanitaria.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero.
Su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos e involucrar a los médicos y a la sociedad en general, señala la página web de Salud federal.
¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
- Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a pocas personas de manera individual, pero en total las padecen el 8 por ciento de la población mundial.
- Actualmente, existen 350 millones de personas en el mundo con alguna enfermedad de este tipo.
- Suelen ser una razón de discapacidad y mortalidad para las personas, aunque no todas las enfermedades raras son fatales.
- El 70 por ciento de las enfermedades raras inicia en la infancia, y el 80 por ciento tiene una base genética.
