El 29 de febrero, una fecha que solo se presenta en años bisiestos, se ha convertido en un símbolo para visibilizar las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como "enfermedades raras".
Estas patologías afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero en conjunto, impactan la vida de millones de personas alrededor del mundo.
¿Qué son las enfermedades raras? Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, las cuales pueden ser de origen genético, ambiental o infeccioso.
Un diagnóstico complejo
El diagnóstico de una enfermedad rara suele ser un proceso complejo y tardío. Los síntomas pueden ser variados y no específicos, lo que dificulta la identificación de la enfermedad. Además, la falta de conocimiento sobre estas patologías por parte de los profesionales de la salud puede contribuir a la demora en el diagnóstico.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para:
- Sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de estas enfermedades y el impacto que tienen en la vida de los pacientes y sus familias.
Promover la investigación para encontrar mejores métodos de diagnóstico y tratamiento.
Garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos, que son aquellos desarrollados específicamente para tratar enfermedades raras.
Fortalecer las políticas públicas para apoyar a los pacientes con enfermedades raras.
En México, un esfuerzo conjunto
En México, se estima que existen alrededor de 10 millones de personas con una enfermedad rara. En junio de 2023, el Consejo de Salubridad reconoció las 5.500 enfermedades poco frecuentes que señala la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) es un ejemplo de organización que trabaja para apoyar a los pacientes con esta enfermedad rara. La FFAM busca crear conciencia sobre la amiloidosis, promover el diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
