La osteogénesis imperfecta es una patología rara, que afecta a la síntesis de colágeno tipo 1, una proteína que forma parte del hueso, y a múltiples órganos como la piel o tendones, entre otros.
Se caracteriza por la fragilidad ósea que provoca fracturas frecuentes ante traumatismos mínimos, por lo que es conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.
Además, existen otras manifestaciones clínicas como problemas respiratorios, baja estatura, musculatura débil, problemas de visión, pérdida de audición, escoliosis y dolor crónico.
Se estima que tiene una prevalencia entre 1 y 9 personas por cada 100.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras. Algunos expertos apuntan que es una patología infradiagnosticada, especialmente en sus formas leves.
Diagnóstico precoz, clave en el tratamiento
Gracias a los avances genéticos con la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS), las enfermedades óseas genéticas raras son más accesibles para poder diagnosticar trastornos no filiados hasta ahora y ofrecer mejores tratamientos.
La doctora Pilar Aguado, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha señalado, en un reciente curso organizado por la Sociedad Española de Reumatología (SER) que el reumatólogo debe “afrontar el reto” de avanzar en el diagnóstico precoz, relevante por la potencial gravedad de la enfermedad y su intensa afectación de la calidad de vida.
En este sentido, la experta apunta que “se deben evitar enfoques diagnósticos erróneos y realizar un seguimiento en el adulto de las formas de inicio”.
Por su parte la doctora Isabel Pavón, del Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario de Getafe (Madrid), apunta que deben descartarse causas secundarias de osteoporosis como la osteogénesis imperfecta en un adulto con una fragilidad ósea inexplicada, con fracturas frecuentes, cuando es demasiado joven.
La experta destaca que “datos clínicos como la presencia de deformidades de la columna y las extremidades, las escleras azules, la dentinogénesis imperfecta y los problemas de audición pueden ayudar a sospecharla”.
Ambas especialistas coinciden en la importancia de aumentar y difundir el conocimiento entre los profesionales sobre este tipo de enfermedades raras para que se tengan en cuenta en el diagnóstico diferencial desde el primer momento.
De esta forma, se evitarán multiplicaciones de visitas médicas y pruebas innecesarias, por lo que se ayudará a la orientación diagnóstica.
Unidades de transición para tratar enfermedades raras
La doctora Aguado reivindica que debe ser prioritario “la organización, creación y liderazgo de unidades de transición que atiendan las enfermedades óseas raras que se han iniciado en la infancia”.
La experta señala que estas “necesitan de una coordinación multidisciplinar para su atención en la edad adulta, algo que es reclamado desde todos los ámbitos que ponen de relieve este vacío asistencial”.
Además, no se puede olvidar en el manejo multidisciplinar prestar atención a la salud mental de estos pacientes.
