Las enfermedades raras afectan en España a más de 3 millones de personas y la gran mayoría se enfrentan a retrasos en el diagnóstico y a la falta de acceso a un tratamiento eficaz: de media, un paciente en España espera 4 años para obtener un diagnóstico, y el 20% espera 10 o más años.
Además, solo el 5% de las enfermedades raras tienen una herramienta diagnóstica o un tratamiento eficaz disponibles. Actualmente, son 60 los medicamentos huérfanos que continúan pendientes de financiación en España, el 45% de los cuales lleva tres años o más esperando una resolución favorable de financiación.
Por este motivo, y en el marco de las elecciones convocadas para el próximo 23 de julio, desde el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos -una plataforma colaborativa de expertos de diferentes ámbitos- ha elaborado un decálogo de propuestas dirigidas a incorporar dentro de la agenda política de los próximos años.
Entre ellos, destacan la necesidad de «actualizar la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud, trabajando conjuntamente con las diferentes Comunidades Autónomas, de acuerdo con la situación actual de los pacientes con estas patologías y con una perspectiva sociosanitaria».
Además, reclaman reformar el actual sistema de financiación y fijación de precios, dotándolo de una vía diferenciada para los medicamentos huérfanos, así como de desarrollar nuevos incentivos para la investigación y el desarrollo de tratamientos.
Un programa de cribado para las enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) para favorecer el diagnóstico precoz es otra de sus demandas.
Asimismo reclaman «mejorar los registros de enfermedades raras de las Comunidades Autónomas, incluir en los Presupuestos Generales del Estado una partida presupuestaria anual destinada al abordaje y la gestión de las enfermedades», partida dicen que debería ser proporcional al número de pacientes con enfermedades raras y al gasto real en las diferentes Comunidades Autónomas.
Solo el 5% de las enfermedades raras tienen una herramienta diagnóstica o un tratamiento eficaz disponibles
Desarrollar campañas de formación en enfermedades raras para los profesionales sanitarios, especialmente de Atención Primaria, reforzar la Red de Centros y Unidades de Referencia (C-SUR) e incrementar el soporte psicológico y desarrollar programas socio-sanitarios para facilitar la integración social y laboral de las personas con enfermedades raras y sus familias son otras de sus reivindicaciones.
Según este grupo de profesionales, los principales partidos políticos han incluido propuestas que afectarían directa o indirectamente a los pacientes con enfermedades raras o bien en el abordaje de su enfermedad.
Desde el observatorio valoran positivamente que durante la última legislatura haya habido un aumento considerable de las iniciativas de los grupos parlamentarios en relación con las Enfermedades Raras que han multiplicado por cinco las presentadas en la anterior legislatura. También destacan que por parte de los distintos ministros de Sanidad se han reiterado las declaraciones relativas a las necesidades de mejorar la situación de los pacientes con estas enfermedades, de fomentar el desarrollo de nuevos tratamientos y de actualizar.
Pero lamentan que el final de la legislatura haya «impedido que se llevaran a cabo modificaciones legislativas decisivas», como la del texto refundido de la Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos o la tramitación de la Ley de medidas para la equidad.
Porque, recuerdan «el ámbito de las enfermedades raras no abarca solo la atención sanitaria, sino que precisa de un abordaje integral que incluya medidas sociosanitarias para los pacientes y sus familias».
