Febrero, el mes que en los años bisiestos nos obsequia un día más, también brinda una oportunidad invaluable para poner de relieve una problemática que afecta a millones alrededor del mundo: las enfermedades raras.
Estas condiciones, lejos de ser verdaderamente "raras", impactan profundamente en la vida de quienes las padecen, y el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 29 de febrero, busca arrojar luz sobre este tema y promover una mayor conciencia y comprensión.
Con más de 5 mil enfermedades raras identificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas condiciones afectan a aproximadamente 5 individuos por cada 10 mil habitantes en todo el mundo.
En México, donde más del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, al menos 10 millones de personas viven con alguna de estas condiciones. Aunque se tiende a asociar estas enfermedades con la infancia, más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse durante la edad adulta, lo que complica aún más su diagnóstico y tratamiento.
La amiloidosis, una de las muchas enfermedades raras, ilustra los desafíos a los que se enfrentan los pacientes y los profesionales de la salud. Esta enfermedad, que afecta múltiples órganos del cuerpo debido a la acumulación de proteínas mal plegadas, a menudo se diagnostica tardíamente debido a su similitud con otras condiciones más comunes.
El Dr. Víctor Roa, cardiólogo y miembro de la Fundación de Familias con Amiloidosis, destaca que el diagnóstico puede demorar más de un año y requerir la consulta con múltiples especialistas antes de llegar a una conclusión.
En junio de 2023, el Consejo de Salubridad de México reconoció oficialmente las 5,500 enfermedades poco frecuentes identificadas por la OMS, marcando un paso crucial hacia una mayor atención y apoyo para quienes viven con estas condiciones.
Organizaciones como la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) desempeñan un papel vital al proporcionar apoyo, concienciación y recursos para pacientes y familias afectadas, además de abogar por políticas públicas que reconozcan y aborden estas enfermedades de manera integral.
