Archivo / búsqueda

1. Esta es la razón por la que las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de leucemia

   25/sep/2024 Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo elevado de desarrollar leucemia, y un nuevo estudio de investigadores de la Universidad de Copenhague y la Universidad de Stanford explica las razones detrás de esto, identificando cambios específico...

2. Unidas por el síndrome de Turner: un paso más hacia la primera federación

   8/sep/2024 Varios grupos han decidido unirse para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Turner el 28 de agosto, con el fin de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad rara y anunciar la creación de la primera federación española dedicada a la misma. ...

3. ¿Qué es el síndrome de Turner y por qué ocurre? Afecta sólo a las mujeres

   28/ago/2024 El síndrome de Turner es una anomalía genética que se produce debido a la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X, afectando exclusivamente a mujeres o personas con género femenino asignado al nacer. Los sínto...

4. El cromosoma Y tiene un papel de las enfermedades digestivas

   24/nov/2023 El cromosoma Y, asociado al sexo masculino, parece desempeñar una función desconocida en algunas enfermedades digestivas, según una investigación de la Universidad de Jilin en Changchun, China, publicada en 'BMJ' tras lograr la decodificación complet...

5. ¿Qué es el síndrome 22q11 y cuáles son las características de quienes lo padecen?

   22/nov/2023 El síndrome 22q11 es una afección poco común que se puede detectar en niños o durante la vida adulta Este 22 de noviembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11. Se trata de una afección con la que nacen los bebés y que deriva de un ...

6. Terapia génica en hemofilia, una realidad que conduce a la curación

   6/oct/2023 Dos fármacos de terapia génica para la hemofilia, los primeros, ya han obtenido la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y ahora está pendiente su autorización y posible financiación publica (es una estrateg...

7. ¿Por qué los hombres son más vulnerables al cáncer? El cromosoma Y tiene la culpa

   11/ago/2023 La mayoría de los cánceres afectan más a los hombres que a las mujeres. Las causas de estas diferencias no están claras. Ahora, dos investigaciones que se publican en la revista «Nature» sugieren que la causa puede estar en el cromosoma Y y no en las...

8. La causa de que los hombres tengan un mayor riesgo de padecer cáncer

   7/jul/2023 El cromosoma Y tiene un papel básico en la determinación del sexo, contiene el gen que inicia el desarrollo de los órganos sexuales masculinos, pero en general no es esencial para la supervivencia de las células. Conforme envejecen, muchas personas por...

9. El pangenoma humano: qué reveló el nuevo mapa genético que avanza

   11/may/2023 Más de 20 años después de que se publicara el primer borrador del genoma del histórico Proyecto Genoma Humano, los investigadores dieron a conocer los primeros datos del pangenoma humano: un atlas que se convertirá en una nueva referencia para la inv...

10. Un antirretroviral mejora la capacidad cognitiva en ratones con síndrome Down

    28/jun/2022 Barcelona (España),  Un fármaco antirretroviral común para tratar el VIH, la lamivudina, mejora la capacidad cognitiva en ratones con síndrome de Down, según un estudio que publica hoy la revista Journal of Cellular and Molecular Medicine.   El estud...

11. Asocian factor de riesgo genético con pérdida de olfato o gusto en la COVID-19

    17/ene/2022 Podría ser beneficioso repetir el estudio clínicamente, en lugar de basarse en los síntomas declarados por los propios participantes. Redacción Ciencia.- Un equipo de investigadores ha logrado identificar un factor de riesgo genético que influye e...

12.  Chris Nikic termina el Ironman

    10/nov/2020 Pese a contar con apenas 21 años y tener Sindrome de Down  Florida. Para Chris Nikic no hay imposibles. Tiene 21 años y Síndrome de Down, pero es no le impidió completar el Ironman en Florida. Nikic se convirtió en el primer triatleta con Síndrom...