Más de 20 años después de que se publicara el primer borrador del genoma del histórico Proyecto Genoma Humano, los investigadores dieron a conocer los primeros datos del pangenoma humano: un atlas que se convertirá en una nueva referencia para la investigación genética ya que brinda un conocimiento más profundo y complejo sobre la diversidad de las poblaciones humanas.
El genoma de referencia humano (GRCh38) ha formado la columna vertebral de la investigación genética desde su versión preliminar inicial divulgada por primera vez hace dos décadas. Considerado un hito histórico de la ciencia, la secuenciación de 2003 reveló el conjunto del material genético de un hombre y sirvió de referencia para otros genomas humanos publicados desde entonces. Estas secuencias primarias son una representación en mosaico que contienen una secuencia de armazón representativa para cada cromosoma.
El nuevo hito que se conoció en las últimas horas consiste en una mapa de alta calidad de secuencias del genoma humano fruto del trabajo del Consorcio Internacional de Referencia del Pangenoma Humano, un grupo financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU y que acaba de publicarse en la revista Nature en una sucesión de artículos que integran a una centena de especialistas.
La nueva referencia de pangenoma incluye secuencias del genoma de 47 personas (africanos, nativos americanos y asiáticos, entre otros grupos) en un atlas genético gigante que, dicen, captura mejor la sorprendente diversidad genética de nuestra especie. Asemás, los investigadores persiguen el objetivo de aumentar ese número a 350 para mediados de 2024.
Dado que cada individuo porta un par de cromosomas, la referencia actual en realidad incluye 94 secuencias genómicas distintas, con el objetivo de llegar a 700 para la finalización del proyecto.
“Ahora entendemos que tener un mapa de un solo genoma humano no puede representar adecuadamente a toda la humanidad”, señaló Karen Miga, profesora de la Universidad de California en Santa Cruz y participante en el nuevo proyecto.
Qué es el genoma humano
Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Sus secuencias difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los de dos personas son, en promedio, más del 99% idénticos. Las pequeñas diferencias contribuyen a la singularidad de cada individuo y pueden brindar información sobre su salud, ayudando a diagnosticar enfermedades, predecir resultados y guiar tratamientos médicos.
Para comprender estas diferencias, los especialistas crean secuencias del genoma humano de referencia para usarlas como estándar: una fusión digital que se puede usar como comparación para alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias.
El aporte crucial del nuevo pangenoma podría ser mejores formas de diagnosticar enfermedades raras, aunque las aplicaciones prácticas no son fáciles de nombrar. Por otra parte, los científicos dicen que principalmente les está dando una idea de parte de la “materia oscura” del genoma que antes era difícil de ver, incluidas regiones extrañas de cromosomas que parecen compartir e intercambiar genes.
“Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una única secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis -advirtió Adam Phillippy, investigador principal en la Rama de Genómica Computacional y Estadística dentro del Programa de Investigación Intramural del NHGRI y coautor del estudio principal-. Por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es diferente al de referencia”.
