Las pruebas de detección de la fibrosis quística favorecen a los niños blancos, según un informe

Las pruebas actuales para detectar la fibrosis quística en recién nacidos tienden a beneficiar más a los niños blancos en comparación con aquellos de otras razas y etnias, según informan investigadores. La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que afecta la respiración y la digestión, causando la producción de moco espeso y pegajoso.

Estas pruebas forman parte de los paneles genéticos realizados a los recién nacidos, pero la variante genética más común relacionada con la FQ, que aparece en todos los paneles genéticos, es más frecuente en personas de ascendencia europea y mucho menos común en otras poblaciones. La Dra. Susanna McColley, neumóloga pediátrica en el Hospital Pediátrico Ann & Robert H. Lurie de Chicago, señaló que los retrasos en el diagnóstico son más frecuentes entre los bebés negros, hispanos o asiáticos, debido a que estos grupos tienden a presentar variantes genéticas más raras de la FQ que no suelen estar incluidas en los paneles estándar.

En respuesta a esta situación, la Fundación de Fibrosis Quística de los Estados Unidos ha publicado una nueva guía sobre la detección de FQ en recién nacidos. La recomendación es que los estados realicen pruebas para detectar todas las variantes genéticas conocidas de la fibrosis quística, ya que se han identificado al menos 1,085 variantes.

Actualmente, los paneles de detección en los estados varían, algunos incluyen solo la variante más común, mientras que otros incorporan una mayor cantidad de variantes. La Dra. McColley destacó que es fundamental reconocer que la FQ puede afectar a bebés de cualquier raza y etnia, y los paneles de detección deben ser representativos de toda la población.

La implementación de estos cambios llevará tiempo y puede requerir mejoras progresivas. En caso de que un estado no pueda evaluar todas las variantes genéticas, se podría considerar realizar una secuenciación genética adicional. La guía también hace referencia a la medición de los niveles de una sustancia química pancreática llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que se eleva en las personas con FQ. Esta prueba podría ayudar a detectar casos que las pruebas genéticas no detectan.

Si los niveles de IRT son elevados, se debe considerar la FQ, incluso si las pruebas genéticas de un niño son normales, a menos que incluyan todas las variantes genéticas conocidas. La guía también recomienda que los médicos y los especialistas en FQ sean notificados de cualquier resultado anormal en las pruebas, para garantizar un diagnóstico oportuno y un seguimiento adecuado.

La Dra. McColley concluyó que es esencial mejorar la coordinación entre los departamentos de salud pública, los médicos de atención primaria y los especialistas en FQ para asegurar un seguimiento diagnóstico rápido y adecuado, y que los padres sean proactivos al preguntar sobre los resultados de las pruebas de detección y asegurar que se realice el seguimiento necesario.