Una terapia génica devuelve la vista a 15 personas con una ceguera congénita
Tras la terapia génica diseñada para corregir la mutación genética que la causaba, los pacientes veían 100 veces mejor
Quince personas con amaurosis congénita de Leber (LCA1), una forma rara de ceguera hereditaria, han recuperado su visión gracias a una terapia génica innovadora.
Esta enfermedad genética poco común provoca una pérdida severa de la vista desde la infancia. Tras recibir la terapia génica destinada a corregir la mutación responsable, los pacientes mostraron una mejora visual de hasta 100 veces. Algunos incluso experimentaron una mejora de 10.000 veces en su visión después de recibir la dosis más alta del tratamiento, según los investigadores de la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, quienes dirigieron el ensayo clínico publicado en *The Lancet*.
El autor principal del estudio, Artur Cideciyan, explica: “Una mejora de 10.000 veces es equivalente a pasar de necesitar una iluminación interior brillante para ver a poder ver claramente en una noche iluminada por la luna”.
El ensayo, en sus fases 1/2, incluyó a 15 participantes, de los cuales tres eran niños. Todos tenían amaurosis congénita de Leber causada por mutaciones en el gen GUCY2D, fundamental para la producción de proteínas necesarias para la visión. Esta enfermedad, que afecta a menos de 100.000 personas en todo el mundo, causa una pérdida significativa de la visión desde la infancia.
Los participantes del estudio experimentaban una pérdida visual severa, con una agudeza visual de 20/80 o peor, lo que significa que si una persona con visión normal podía ver un objeto claramente a 80 pies de distancia, estos pacientes necesitaban estar a solo 20 pies para verlo.
El ensayo evaluó diferentes dosis de la terapia génica ATSN-101, basada en el vector viral AAV5, que se inyectó quirúrgicamente debajo de la retina. En la primera fase del estudio, grupos de tres personas recibieron dosis bajas, medias y altas. Se realizaron evaluaciones de seguridad entre cada nivel de dosis antes de avanzar a la siguiente cohorte.
En la segunda fase, se administraron únicamente las dosis más altas a tres adultos y tres niños, después de que las dosis anteriores pasaran las evaluaciones de seguridad.
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