En algunos embarazos, especialmente aquellos de riesgo, se recomienda realizar pruebas genéticas complejas, como la amniocentesis, para detectar aneuploidías fetales, es decir, anomalías cromosómicas. Sin embargo, un estudio publicado en The New England Journal of Medicine ha encontrado que estas pruebas también pueden detectar incidentalmente un cáncer materno, al analizar el ADN libre de células (cfADN) presente en la sangre materna.
La prueba de detección busca fragmentos de ADN placentario en el torrente sanguíneo de la madre para identificar anomalías cromosómicas o el sexo del bebé. En el estudio IDENTIFY, al realizar cribados de cáncer en 107 mujeres embarazadas y en madres posparto sin síntomas de cáncer, pero con resultados inusuales en los análisis de cfADN, se detectó cáncer en el 48% de las mujeres. Los tipos de cáncer no previamente diagnosticados incluyeron cáncer colorrectal, de mama, de pulmón, de páncreas, linfoma, colangiocarcinoma y carcinoma renal.
El cfADN también analiza el ADN de los glóbulos rojos de la madre, lo que ocasionalmente permite identificar ADN anómalo relacionado con un cáncer no detectado en la madre asintomática. El estudio, que sigue en curso, busca profundizar en cómo los resultados anormales de cfDNA pueden señalar posibles cánceres.
Los investigadores utilizaron imágenes por resonancia magnética (IRM) de cuerpo entero, pruebas diagnósticas estándar y secuenciación de cfDNA, y encontraron que la resonancia magnética de cuerpo entero fue la técnica más eficaz para detectar el cáncer. Las pruebas estándar, como la historia clínica y los exámenes físicos, tuvieron una eficacia limitada.
Sin embargo, Neeta L. Vora, del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Carolina del Norte, advierte que, aunque se han encontrado casos de cáncer materno incidentalmente a través de este tipo de pruebas, la implementación generalizada de este enfoque requiere educación a médicos, cobertura para resonancia magnética de cuerpo entero y mejora en la estandarización de los procesos.
Isabel Portillo, del Servicio Vasco de Salud-Osakidetza, señala que no se recomienda realizar cribados de cáncer en mujeres sanas sin factores de riesgo. Según Portillo, este tipo de cribados podría generar alarma en la población y llevar a tratamientos innecesarios para personas asintomáticas. Además, destaca que el estudio tiene limitaciones debido al tamaño pequeño de la muestra y la falta de evidencia científica para respaldar la realización de pruebas genéticas sin factores de riesgo. Los autores del estudio reconocen la necesidad de más investigaciones para validar estos hallazgos en mujeres jóvenes y embarazadas sin síntomas clínicos evidentes.