Qué es la progeria: condición que afectaba al científico Sammy Basso, que murió a los 28 años

La reciente muerte de Sammy Basso, a los 28 años, ha conmocionado al mundo y puesto nuevamente en el centro de atención una de las enfermedades más raras y enigmáticas: la progeria. Esta condición genética, que afecta aproximadamente a uno de cada 4 a 20 millones de nacimientos, provoca un envejecimiento prematuro en los niños, haciendo que sus cuerpos envejezcan a un ritmo acelerado desde una edad muy temprana.

La lucha de Sammy por vivir plenamente ha generado admiración, ya que superó las expectativas al vivir mucho más allá del promedio de vida de quienes padecen este síndrome, que usualmente es de solo 13 años.

¿Qué es la progeria?
La progeria, o síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética devastadora que afecta principalmente al gen LMNA, el cual regula la estructura celular y el ADN. Aunque los niños con progeria nacen con un aspecto y desarrollo normales, los signos de envejecimiento comienzan a manifestarse durante el primer o segundo año de vida.

Estos síntomas incluyen la pérdida de cabello, piel delgada y arrugada, rigidez en las articulaciones y un crecimiento lento, lo que da la impresión de que el niño envejece mucho más rápido que el resto de las personas. A pesar de su apariencia física, los niños con progeria mantienen un desarrollo intelectual normal, lo que agrava la tragedia de sus vidas cortas y complicadas. Además de los cambios físicos, la progeria conlleva serios problemas de salud, como aterosclerosis, que aumenta el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, así como problemas auditivos, visuales y respiratorios.

Desafíos del tratamiento y avances científicos
El caso de Sammy Basso, fallecido en 2024 a los 28 años, representa una excepción notable en términos de longevidad para los pacientes con progeria. Sammy vivió el doble del promedio de vida esperado, recordándonos los retos que enfrenta la ciencia para mejorar la vida de quienes padecen esta enfermedad. Uno de los avances más significativos en el tratamiento ha sido el desarrollo del medicamento lonafarnib, aprobado en 2020. Aunque no es una cura, este fármaco ha demostrado ser eficaz en la reducción de algunos de los efectos más graves del síndrome. Lonafarnib ayuda a mejorar la flexibilidad de los vasos sanguíneos y la estructura ósea, lo que puede reducir el riesgo de complicaciones y prolongar la vida de los pacientes.

Combinado con otros tratamientos que se enfocan en controlar los problemas cardíacos y óseos, lonafarnib ha brindado esperanza a las familias afectadas por la progeria.

Un diagnóstico impredecible
Uno de los aspectos más desconcertantes de la progeria es que no es una enfermedad hereditaria. A diferencia de muchas otras condiciones genéticas, la progeria aparece de manera espontánea, sin que los padres sean portadores de un gen defectuoso. Esto la convierte en una enfermedad aún más rara e impredecible. Los investigadores continúan buscando respuestas sobre qué provoca exactamente la mutación genética que conduce a la progeria y por qué afecta a tan pocas personas en el mundo.