Un ensayo clínico pionero demuestra que la tecnología de edición de genes CRISPR puede ser un tratamiento para una forma de ceguera hereditaria. El estudio, realizado sobre 14 pacientes, ha demostrado que la edición de genes es una técnica segura y ha logrado mejoras evaluables en la visión de la mayoría de los participantes.
Los pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA), una enfermedad causada por mutaciones en el gen CEP290, recibieron una única inyección de un medicamento editado genéticamente mediante CRISPR/Cas9 llamado EDIT-101 en un ojo.
Las personas con esta mutación tienen una afección poco común que se denomina amaurosis congénita de Leber o LCA, tipo 10, para la cual no existe tratamiento disponible. Los distintos tipos de LCA se presentan en aproximadamente 2 o 3 de cada 100.000 recién nacidos.
Los investigadores utilizaron cuatro medidas específicas para evaluar la efectividad del tratamiento experimental: agudeza visual, desempeño en la prueba de campo visual completo, habilidad de navegación en un laberinto de investigación y mejora en la calidad de vida reportada por los participantes.
Los resultados, publicados en 'The New England Journal of Medicine', revelaron mejoras en la agudeza visual, la función visual y la calidad de vida relacionada con la visión en once de los participantes.
El tratamiento demostró ser seguro, sin eventos adversos graves relacionados con el tratamiento o el procedimiento. Los datos son particularmente importantes debido a que se trata del primer estudio en el que se administra un tratamiento CRISPR directamente dentro del cuerpo.
«Estos hallazgos respaldan la continuación de la terapia génica CRISPR para la pérdida de visión hereditaria en futuras investigaciones y ensayos clínicos. Los primeros resultados son prometedores, y escuchar el impacto positivo en la vida de los participantes es gratificante» destaca el director del estudio, Eric Pierce.
Además de los avances en la terapia génica, este trabajo también marca un hito en el tratamiento de enfermedades genéticas, ofreciendo esperanza para aquellos con condiciones similares y resaltando el potencial de la terapia génica para abordar enfermedades incurables.
