Investigadores identifican genes responsables de una forma de menopausia precoz

Los casos de menopausia que se presentan antes de los 40 años pueden causar una gran angustia en las mujeres, pero ahora los investigadores están centrando su atención en las causas genéticas de esta condición.

Un equipo de deCODE genetics ha estado investigando los orígenes de la insuficiencia ovárica primaria, que provoca la menopausia en promedio nueve años antes de lo habitual. Trabajando con colegas de Islandia, Dinamarca, Reino Unido y Noruega, analizaron el ADN de 174,000 mujeres de estos países.

Se enfocaron especialmente en el gen CCDC201, identificado en 2022 como productor de proteínas y con una alta expresión en los óvulos. Aunque aún no se entiende completamente cómo CCDC201 puede provocar la menopausia precoz, la nueva investigación descubrió un cambio específico en este gen que parece interrumpir su función.

Las mujeres necesitan tener dos copias de esta variante defectuosa para desarrollar insuficiencia ovárica primaria, un fenómeno que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 mujeres de ascendencia del norte de Europa. Este descubrimiento sugiere que casi la mitad de las portadoras de esta variante defectuosa pueden experimentar menopausia antes de los 40 años.

Este hallazgo podría ser crucial para las mujeres que están considerando tener hijos, ya que las pruebas para detectar esta variante genética podrían ayudarles a tomar decisiones más informadas sobre su fertilidad y la planificación familiar.