Un ensayo clínico publicado en la revista científica 'New England'
La mayoría de las enfermedades raras carecen de tratamientos eficaces, incluyendo la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), un trastorno hemorrágico poco común que afecta a más de 1 de cada 5000 personas a nivel mundial. Sin embargo, un reciente ensayo clínico ha mostrado avances significativos.
Publicada en *The New England Journal of Medicine*, la investigación tuvo que interrumpirse debido a los resultados positivos. Un único paciente, un hombre de unos 50 años que sufría hemorragias nasales y gastrointestinales graves, requería varias transfusiones de sangre y dosis frecuentes de factores de coagulación. Se le había indicado que la única opción viable era una cirugía para extirpar su intestino enfermo, lo que habría perjudicado seriamente su calidad de vida.
El equipo de Keith McCrae, de la Clínica Cleveland, buscó nuevas alternativas y descubrió que un medicamento contra el cáncer había mostrado eficacia en pacientes con síntomas similares. Tras tratar al paciente con una dosis baja, su sangrado se detuvo casi por completo en dos o tres semanas. McCrae también aplicó este tratamiento a otros pacientes con HHT, quienes respondieron positivamente.
El ensayo demostró que la pomalidomida, un fármaco oncológico, es seguro y eficaz para tratar la HHT. Hace unos 15 años, McCrae atendió a un paciente con esta condición y en ese momento había poca información al respecto.
La HHT causa un enredo anormal de vasos sanguíneos, lo que puede llevar a hemorragias nasales excesivas y sangrado en el tracto digestivo, además de complicaciones graves en órganos como los pulmones, el hígado y el cerebro. Con el tiempo, los episodios hemorrágicos tienden a empeorar, afectando la calidad de vida y provocando anemia.
Aunque la talidomida se utiliza principalmente para el mieloma múltiple, su uso es riesgoso, por lo que se optó por estudiar la pomalidomida, un fármaco aprobado para el tratamiento del cáncer de médula ósea, con una estructura química similar.
Se realizó un estudio piloto con pomalidomida, mostrando eficacia y seguridad. Posteriormente, se inscribieron 144 adultos con HHT en 11 centros médicos de EE. UU. entre noviembre de 2019 y junio de 2023. Todos los participantes presentaban hemorragias nasales de moderadas a graves que requerían transfusiones de sangre o infusiones de hierro.
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