Hace unas semanas la Agencia Británica del Medicamento aprobó Casgevy, la primera terapia génica basada en la técnica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) para el tratamiento de pacientes con anemia falciforme y beta-talasemia.
La autoridad estadounidense responsable (la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos, FDA) también ha autorizado ahora Casgevy. La FDA también ha dado luz verde a la terapia génica convencional Lyfgenia (Bluebird Bio) para el tratamiento de pacientes con anemia falciforme y beta talasemia. Se espera una decisión favorable de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
Según los estudios de autorización, el tratamiento con Casgevy y Lyfgenia se considera eficaz y seguro. Sin embargo, el número de participantes en los ensayos y la duración de los mismos son reducidos. Por lo tanto, aún no se dispone de datos a largo plazo sobre muchos pacientes, por lo que todavía no es posible realizar una evaluación definitiva de la seguridad.
Sin embargo, ya se conoce un problema importante de estas terapias innovadoras: su elevado precio. Se teme que la mayoría de las personas con anemia falciforme y beta-talasemia no puedan beneficiarse de Casgevy y Lyfgenia.
Según el fabricante Vertex Pharmaceuticals (y CRISPR Therapeutics), el tratamiento de un paciente con Casgevy costaría 2,2 millones de dólares. En el caso de la terapia con Lyfgenia (Bluebird Bio), la cifra ascendería a 3,1 millones de dólares. En comparación, el coste de un trasplante de células madre, el único tratamiento curativo hasta la fecha, es de un máximo de 300.000 euros.
La anemia falciforme es una de las enfermedades hereditarias más comunes en todo el mundo y el trastorno sanguíneo más frecuente. La anemia falciforme afecta principalmente a personas de África Central y Occidental. Se calcula que cada año nacen en África 200.000 niños portadores homocigóticos del gen patógeno. La enfermedad se ha extendido por todo el mundo debido a las migraciones. Muchas personas de zonas del Mediterráneo, Oriente Medio, India y Norteamérica también están afectadas. En España unas 1.200 personas viven actualmente con la enfermedad.
Como recordatorio, la anemia falciforme es una hemoglobinopatía causada por una mutación en la cadena β de la hemoglobina (HbS). La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Solo los portadores homocigóticos desarrollan la enfermedad.
La enfermedad se caracteriza por dolor agudo como resultado de la oclusión "tipo crisis" de pequeños vasos sanguíneos con la consiguiente isquemia tisular. Alrededor de la mitad de los hombres afectados desarrollan priapismo, definido como una erección prolongada (>4 h) y dolorosa del pene que no se debe a la estimulación sexual. Los síntomas cardiacos o torácicos son a menudo un reto particular para los clínicos, según señalan Tobias Hilbert y sus compañeros del Hospital Universitario de Bonn en un artículo sobre cambios en el electrocardiograma (ECG) dependientes de la frecuencia cardiaca en un paciente con anemia falciforme grave. Debido a la hemólisis y al secuestro esplénico, los pacientes sufren a menudo anemia crónica con niveles de hemoglobina (Hb) de 8,0 g/dl o inferiores. Unos niveles de hemoglobina muy reducidos podían simular signos de síndrome coronario agudo.
El sistema óseo también puede verse afectado. La morfología alterada de los eritrocitos conduce a una reducción del metabolismo óseo con necrosis y crisis vaso-oclusivas, explica el Dr. Tobias Malte Ballhause (Hospital Universitario de Hamburgo) en un artículo de una revista actual sobre un paciente con anemia falciforme y la consiguiente fractura patológica infectada del húmero. El metabolismo óseo patológico aumenta enormemente el riesgo de infección, y el espectro bacteriano difiere de la osteomielitis en la población normal. No existe ninguna recomendación específica para el tratamiento antibiótico de la osteomielitis en pacientes con anemia falciforme. Ballhause parte de la base de que es probable que el número de personas con anemia falciforme en Alemania aumente a medida que avance la globalización.
