La amniocentesis es una prueba que extrae líquido amniótico, que rodea y protege al bebé durante el embarazo, y células del útero para obtener información sobre la salud del bebé; sin embargo, tiene riesgos asociados.
Pero ahora, gracias a una prueba genética no invasiva, desarrollada por un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), el Hospital Brigham and Women's (BWH) y el Instituto Broad del MIT y Harvard (EE.UU.), es posible analizar la sangre de personas embarazadas para estudiar todos los genes fetales sin correr riesgos.
De momento se ha evaluado la prueba en muestras de sangre de 51 personas embarazadas y se ha visto que la prueba podía capturar variantes heredadas de la madre, así como nuevas variantes que no estaban presentes en la madre y estaban asociadas con diagnósticos prenatales. Los resultados se publican en 'The New England Journal of Medicine'.
«El estudio sugiere que es factible detectar la mayoría de los genes del genoma fetal mediante un análisis de sangre sin la necesidad de un procedimiento invasivo como es la amniocentesis», explica el autor principal Michael E. Talkowski.
Las pruebas prenatales no invasivas permiten detectar, a través de un análisis de sangre de una persona embarazada, cambios importantes en los cromosomas fetales, como una copia adicional del cromosoma 21, conocido como síndrome de Down (trisomía 21); la ganancia o pérdida de copias enteras de otros cromosomas; la presencia y el número de cromosomas sexuales X e Y (que indican el sexo del feto) y, más recientemente, un pequeño número de variantes que son relevantes para algunas afecciones fetales.
Actualmente, la detección del exoma requiere pruebas genéticas con un procedimiento médico invasivo como la amniocentesis, que implica un costo significativo y conlleva algunos riesgos inherentes para la madre y el feto.
Ahora, esta prueba ofrece la capacidad de descubrir e interpretar variantes en el exoma fetal a partir del ADN que circula en la sangre de la madre.
El equipo denomina al método secuenciación fetal no invasiva (NIFS).
Este enfoque NIFS de alta resolución permitió al equipo de investigación examinar el exoma, descubrir cambios de secuencia y distinguir variantes potencialmente patógenas de variantes probablemente benignas heredadas de la madre.
La prueba ofrece la capacidad de descubrir e interpretar variantes en el exoma fetal a partir del ADN que circula en la sangre de la madre
Probaron su enfoque NIFS en 51 embarazos que abarcaron los tres trimestres.
El método de detección NIFS utilizaba una extracción de sangre materna sin necesidad de realizar una prueba genética separada a la madre o al padre.
Los resultados mostraron que el método era muy sensible para descubrir cambios de ADN de base única y pequeñas inserciones y eliminaciones que estaban presentes en el genoma fetal pero no en el genoma materno, independientemente de la cantidad de ADN fetal detectada.
«En nuestro análisis pudimos descubrir y predecir con precisión variantes de secuencia fetal a partir del enfoque NIFS con >99% de sensibilidad a partir de los datos sin procesar y >90% de sensibilidad después de filtrar utilizando nuestros métodos de análisis», señala el coautor principal Harrison Brand.
Las implicaciones son importantes, especialmente para los embarazos en los que se sospecha una anomalía fetal
En 14 embarazos remitidos para las pruebas genéticas de atención estándar actual que también se evaluaron con el enfoque NIFS, la prueba detectó todas las variantes clínicamente relevantes que se informaron a partir de pruebas invasivas en los mismos individuos.
Los autores realizaron esta prueba inicial en 51 embarazos, pero los hallazgos sugieren que la prueba podría realizarse en muchas muestras. «Las implicaciones clínicas de esta investigación son importantes, especialmente para los embarazos en los que se sospecha una anomalía fetal mediante ultrasonido y está indicada una prueba invasiva», afirma la coautora principal Kathryn Gray.
«Se sabe desde hace tiempo que se pueden obtener variantes de secuencia fetal a partir de ADN fetal libre de células, y la secuenciación del exoma ya forma parte del estándar de atención, pero actualmente requiere un procedimiento invasivo», añade Talkowski. «Nuestros resultados sugieren que la secuenciación no invasiva probablemente pueda capturar la misma información genética del exoma fetal que ya se obtiene en el tratamiento estándar, pero solo a partir de un análisis de sangre, sin necesidad de procedimientos invasivos».
El equipo enfatiza que actualmente no se trata de una prueba clínica a disposición de las mujeres que lo deseen y que estos primeros estudios deberán replicarse en muestras mucho más grandes.
