Esta enfermedad no tiene una base genética, se trata de una patología autoinmune “provocada por la desregulación del sistema inmunitario al producir unos anticuerpos descontrolados que rompen las plaquetas”.
Lo síntomas más frecuentes son la aparición de hematomas espontáneos en cualquier parte del cuerpo, puntos de sangrado subcutáneo, sangrado de encías o nariz, sangrado menstrual abundante o hemorragias, como la cerebral, en casos graves, aunque el más común es la fatiga que puede derivar en depresión y ansiedad.
Un nivel ajustado de plaquetas supone una horquilla entre 150.000 a 400.000 por milímetro cúbico. Una condición para la trombocitopenia es tener menos de 100.000 trombocitos.
“Por debajo de 30.000/ 20.000 plaquetas por milímetro cúbico el riesgo de sangrado aumenta. Pero hay mucha variabilidad entre pacientes, no todos sangran con la misma intensidad”, puntualiza la también jefa de sección en el Servicio de Hematología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
Una heterogeneidad que, en parte, puede depender de factores como que el paciente esté medicado con tratamiento anticoagulante, “pero hay una variabilidad que desconocemos… ¿Por qué dos pacientes de la misma edad, sexo…sangra uno y otro no?”, se pregunta.
Plaquetas bajas no siempre es enfermedad
Tener las plaquetas bajas, entre 100.000 y 150.000 por milímetro cúbico, en la mayoría de los casos no genera enfermedad, puntualiza la doctora.
Una de esas causas puede ser la trombocitopenia hereditaria, con familiares en primer grado también con plaquetas bajas que se detectan en un rutinario análisis de sangre, y que permite hacer un diagnóstico diferencial con la trombocitopenia inmune.
“Hemos avanzado mucho en los últimos años porque se pueden detectar las mutaciones genéticas y dar un diagnóstico molecular”, señala la especialista.
Trombocitopenia inmune, una enfermedad rara con el reto del diagnóstico
La incidencia de la trombocitopenia inmune primaria es de 2 a 4 casos por 100.000 habitantes, por lo que se considera una enfermedad rara o de baja prevalencia.
Según la doctora Cristina Pascual, el diagnóstico de la trombocitopenia inmune primaria sigue siendo un reto debido a la inexistencia de un biomarcador específico, por lo que se considera un “diagnóstico de exclusión”, es decir, se llega a él tras descartar otras enfermedades que producen plaquetas bajas.
Puede presentarse de forma aguda cuando los síntomas aparecen de manera repentina y se resuelven por sí solos, aunque a veces necesiten tratamiento.
Esta variedad suele darse en los niños cuyos episodios de trombopenia se curan sin tratamiento, pero si lo necesitaran sería el mismo que en primera línea para los adultos, corticosteriodes, pero menos prolongados en el tiempo al ser más vulnerables a los efectos secundarios.
La forma crónica afecta a 4 de cada 10 pacientes adultos. Un perfil característico es del hombres y mujeres mayores de 65 años que necesitan un control preciso en el ajuste del nivel de las plaquetas ya que muchos están medicados con anticoagulantes, suelen estar polimedicados y tienen factores de riesgo vascular.
“El riesgo de sangrado aumenta en estos pacientes y su nivel de plaquetas tiene que superar, por lo general, las 50.000”, señala la también profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Otro perfil es el de la mujer joven con riesgo de sangrados menstruales abundantes y seguimiento en caso de embarazo para evitar complicaciones.
Los tratamientos
Los corticoides siguen siendo el tratamiento de primera línea, aunque ya no se prescriben durante más de ocho semanas.
Si no responden, el siguiente paso son fármacos análogos del receptor de la trombopoyetina que, desde que llegaron a la práctica clínica hace unos diez años, “han cambiado el curso de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes”, apunta la hematóloga.
Una tercera línea, aunque se limita a pacientes recurrentes y no se suele practicar, es la extirpación del bazo, que es el órgano dónde los anticuerpos, producidos por los linfocitos B, más plaquetas destruyen.
Esta cirugía, antes de la llegada de los fármacos análogos del receptor de trombopoyetina, era la técnica que permitía mantener en remisión la enfermedad más tiempo ya que ninguno de los tratamientos es curativo.
Ahora la investigación de nuevos fármacos está en pleno desarrollo con inhibidores o anticuerpos monoclonales contra una diana, BAFF, para disminuir la producción y por tanto la acción de los anticuerpos que atacan a las plaquetas.
Investigación que también propicia, desde 2014, el Grupo Español de Trombocitopenia Inmune de la SEHH que también vela por la formación de los profesionales y persigue el objetivo de mejorar el diagnóstico, los tratamientos y la calidad de vida de los pacientes.
Atención a las plaquetas altas
Por otra parte, tener las plaquetas por encima de 400.000 por milímetro cuadrado supone descartar padecer la denominada trombocitosis y sus señales, como el hierro bajo (ferropenia), una infección o algún tipo de inflamación. Cuando la enfermedad de base se cura, las plaquetas vuelven a sus parámetros normales.
Si no se estabilizaran, concluye la doctora Cristina Pascual, es necesario intentar descartar un síndrome mieloproliferativo, cáncer de la sangre provocado por el crecimiento descontrolado de las plaquetas de forma clonal.
