Practicar deporte reduce el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares. Esta recomendación, muy acertada para la gran mayoría de la población, es desafortunada para un pequeño número de deportistas que fallecen por muerte súbita durante la práctica deportiva o al poco de haberla finalizada.
Esta muerte sin preaviso puede ser debida a múltiples causas, la mayoría de ellas relacionadas con problemas cardiacos, entre los que destaca la miocardiopatía arritmogénica, una enfermedad incurable del músculo cardiaco a la que se atribuyen hasta un 20 % de las muertes súbitas documentadas en practicantes de todo tipo de disciplinas deportivas.
El principal problema de esta enfermedad genética, en la que las células musculares normales del corazón (cardiomiocitos) son sustituidas por tejido fibroso y grasa y que afecta a 1 de cada 5.000 personas, generalmente adolescentes o adultos jóvenes, es que la mayoría de los pacientes son asintomáticos y solo y raramente aparecen síntomas de insuficiencia cardiaca como cansancio, intolerancia al ejercicio, sensación de ahogo y edemas.
Por ello, es necesario desarrollar métodos de diagnóstico temprano que permitan detectar a tiempo la enfermedad y poder tratarla antes de que esta cause la muerte del deportista. Con este objetivo en mente, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), del Instituto de Ciencia de Materiales de Madrid (ICMM) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) se han dedicado a estudiar mutaciones de uno de los principales genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad: el gen PKP2 que codifica la producción de la proteína Placofilina-2. Los resultados obtenidos han sido recientemente publicados en la revista Nature Communications.
Bases de la enfermedad y posible tratamiento
Dos componentes patológicos principales caracterizan la cardiomiopatía arritmogénica. Por un lado, los problemas de contracción cardiaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. De los dos, los investigadores del CNIC se han centrado en estudiar el problema muscular del corazón, gracias a lo cual han podido entender por qué las células musculares del corazón no se contraen adecuadamente y, además, proponer un tratamiento farmacológico para solucionarlo: un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).
Resultados prometedores, pero preliminares
Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, “pero no sabemos exactamente cuáles son patológicas y, en caso de que lo sean, si serán más o menos agresivas”, declaró a Univadis España el Dr. J. A. Bernal, investigador del CNIC responsable de este trabajo.
Por ello, aunque se está lejos de entender las bases moleculares de esta afección, los resultados obtenidos “son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible” afirmó en nota de prensa la Dra. Nieves García-Quintáns, investigadora del CNIC y primera autora de la publicación.
Sin embargo, este optimismo no es compartido por el Dr. Fabián Sanchis, cardiólogo de la Universidad de Valencia y experto ajeno a este estudio. “Es cierto que este estudio propone un nuevo tratamiento farmacológico para la cardiomiopatía arritmogénica, lo cual le concede relevancia, pero aún son necesarios muchos estudios para que este tratamiento pueda convertirse en una estrategia útil de prevención: primero, porque este estudio se realizó con ratones, con lo cual habría que ver si sus resultados son extrapolables a humanos. Y segundo, porque, aunque efectivamente sean extrapolables, muchos pacientes son asintomáticos, por lo cual no se detecta el problema hasta que ya es demasiado tarde. Por ello, en mi opinión, los esfuerzos deberían dirigirse en desarrollar métodos de diagnóstico temprano antes que en proponer posibles tratamientos farmacológicos”.
