Mutación genética, responsable de entre cinco y 10% de los casos de esclerosis lateral amiotrófica
Más de 7 mil personas en México padecen esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurológica progresiva y degenerativa que afecta el tronco cerebral y la médula espinal, según reveló María Eugenia Briseño Godínez, especialista adscrita a la Subdirección de Neurología del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) "Manuel Velasco Suárez".
En el marco del Día Mundial contra la ELA, la doctora informó que cada año se detectan alrededor de 2 mil nuevos casos, de los cuales entre el 5 y el 10 por ciento son atribuidos a un defecto genético.
Los síntomas de esta enfermedad incluyen debilidad muscular, espasmos y la incapacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo, así como posibles afectaciones en los músculos de la faringe y laringe.
Briseño Godínez enfatizó la importancia de la detección temprana de la ELA y señaló que se puede realizar en unidades de primer nivel. Ante la sospecha de la enfermedad, los pacientes deben ser referidos a especialistas en neurología en el segundo o tercer nivel de atención, donde se aplicará el protocolo correspondiente para confirmar el diagnóstico y brindar un tratamiento multidisciplinario.
En México, las personas con síntomas o diagnóstico confirmado tienen acceso a atención médica gratuita en la red de hospitales federales, así como en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Respecto al diagnóstico, por lo general no se requieren pruebas específicas, aunque algunos pacientes pueden someterse a resonancias magnéticas de la columna cervical u otros estudios debido a la presentación de síntomas indefinidos.
La causa exacta de la ELA aún es desconocida, pero se ha planteado una teoría que sugiere dificultades en el organismo para eliminar sustancias tóxicas que se acumulan y dañan las neuronas.
Entre los factores de riesgo asociados a la ELA se encuentran la edad, los antecedentes familiares, el tabaquismo, la exposición a sustancias tóxicas utilizadas en el campo, entre otros. La enfermedad afecta predominantemente a hombres, con una proporción de casi 2 a 1 en comparación con las mujeres.
El rango de edad promedio para el diagnóstico oscila entre los 40 y 60 años, aunque también se han detectado casos en personas de hasta 75 años.
La especialista resaltó que el tratamiento de la ELA se enfoca en frenar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas, especialmente la debilidad muscular. Además, destacó la importancia de conmemorar el Día Mundial contra la ELA, impulsado por asociaciones de pacientes de todo el mundo, con el objetivo de instar a los gobiernos a mejorar los servicios de salud y fomentar la investigación sobre las causas, el tratamiento y la cura de esta enfermedad devastadora.
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