Para resaltar la trascendencia de dos importantes estudios publicados en el mismo número de la revista Nature, que visibilizan la historia y diversidad genética de la población mexicana y su riesgo a enfermedades, la prestigiosa revista ha dedicado su portada del 26 de octubre de 2023 a la genómica mexicana, con un dibujo del diseñador Mauricio Guzmán inspirado en la diversidad genética mexicana y el arte huichol.
El primero de los dos estudios, encabezado por el Dr. Andrés Moreno-Estrada, del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV) , encontró que las variantes genéticas encontradas en 6.057 individuos de entornos rurales y urbanos de 898 localidades de las 32 entidades federativas del país, tuvieron mejor o igual capacidad predictiva de riesgo (puntaje poligénico) para enfermedades como diabetes y para rasgos como estatura, índice de masa corporal, niveles de glucosa, creatinina, colesterol y triglicéridos, que las variantes genéticas, de otras bases, como el UK Biobank, que cuenta con cientos de miles de secuencias.
El segundo es un estudio prospectivo de dos décadas, publicado por el Dr. Jesús Alegre-Díaz y el Dr. Jaime Berumen Campos, de la Facultad de Medicina de la Universidad nacional Autónoma de México (UNAM), que hasta hoy es el más grande de Latinoamérica por incluir el genotipo y secuenciación de exoma de 141.046 adultos de diferentes ancestrías de las alcaldías de Iztapalapa y Coyoacán, de la Ciudad de México.[3]
La Dra. Talia Wegman-Ostrosky, investigadora en ciencias médicas y genetista del Instituto Nacional de Cancerología (INCan), que no participó en ninguno de los dos estudios destacó que los estudios genéticos tienen actualmente una mayor relevancia en el día a día médico: "Sin embargo, en los resultados de estos estudios genéticos se reportan tres tipos de variantes genéticas: patogénicas, que implicarían un resultado positivo; benignas, que sería resultado negativo o bien, variantes de significado clínico incierto, muy comunes en la población mexicana y latina, porque se basan en bases poblacionales con muy poca representación de población mexicana y latina", destacó.
Algo muy importante es también recordar que las bases poblacionales "agrupan a la población mexicana o latina como un solo grupo [...] como si este enorme grupo fuera genéticamente igual, mientras que sabemos, que solamente en México existe una gran diversidad. Es por ello que estos dos nuevos estudios, que nos dan nueva y más amplia información genética de la población mexicana y clasificada por región, inmediatamente nos abren la posibilidad de tener una mejor clasificación de variantes, obteniendo mayor claridad en los resultados de los estudios genéticos que los médicos pedimos a los pacientes", puntualizó.
Información hacia una medicina de precisión local
El Dr. Andrés Moreno-Estrada, médico y profesor investigador de genética humana de la Unidad de Genómica Avanzada del CINVESTAV e investigador principal del estudio que generó el biobanco poblacional mexicano que incluye a personas de grupos indígenas de toda la República Mexicana, comentó a Medscape en español:[2] "Generalmente los médicos damos el mismo tratamiento a todos, a ciegas, sin considerar el contexto histórico, genético o cultural de las personas".
