La terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne es segura y eficaz a los 4 años
Los niños con distrofia muscular de Duchenne tratados con la única terapia génica aprobada hasta la fecha para el tratamiento de la enfermedad en Estados Unidos muestran un mantenimiento sostenido de la función motriz después de 4 años, en comparación con los pacientes no tratados que mostraron una disminución significativa durante el mismo periodo, indica una nueva investigación.
"Las evaluaciones funcionales demostraron una estabilización sostenida a largo plazo de la función motora que fue clínicamente significativa, en edades en las que se esperaría un deterioro funcional según la historia natural", señalan los investigadores en su resumen. Además el tratamiento, conocido como delandistrogene moxeparvovec-rokl (SRP-9001), fue bien tolerado 4 años después del tratamiento.
El estudio se presentó en la Congreso Anual de la American Association of Neuromuscular Electrodiagnostic Medicine (AANEM) de 2023.
Tipo grave de distrofia muscular de Duchenne
Considerada una de las formas más graves de distrofia muscular, la distrofia muscular de Duchenne provoca una atrofia muscular progresiva derivada de la causa genética de la falta de distrofina en las células musculares. A menudo denominada como un "amortiguador" molecular, la distrofina estabiliza el sarcolema durante las contracciones musculares para prevenir la degeneración.
SRP-9001, una terapia génica recombinante de dosis única administrada como infusión intravenosa, fue diseñada para administrar una forma recortada de distrofina para compensar el déficit.
En julio la terapia génica SRP-9001 basada en el vector de virus adenoasociado obtuvo la aprobación acelerada por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos para el tratamiento de pacientes pediátricos ambulatorios de 4 a 5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne con una mutación confirmada en el gen DMD.
La terapia se administra durante 1 a 2 horas a una dosis de 133 billones de genomas vectoriales por kilogramo de peso corporal (1,33 × 1012 vg/kg).
Para el Estudio 101, uno de varios que evalúan la nueva terapia, un equipo de investigación dirigido por el investigador principal, el Dr. Jerry Mendell, neurólogo en Nationwide Children's Hospital y profesor de pediatría y neurología en The Ohio State University, evaluó datos de 4 pacientes varones ambulatorios de entre 4 y 8 años de edad que recibieron una única infusión intravenosa de la terapia.
Todos los pacientes también recibieron prednisona 1 mg/kg, 1 día antes de la infusión y 30 días después de la infusión.
Cuatro años después del tratamiento no hubo nuevos eventos de seguridad. Todos los eventos adversos relacionados con el tratamiento ocurrieron principalmente dentro de los primeros 70 días y se resolvieron en su totalidad.
Las reacciones adversas de la terapia génica notificadas con más frecuencia incluyen vómito, náusea, aumento de las enzimas hepáticas, pirexia (fiebre) y trombocitopenia, las cuales ocurrieron dentro de los 90 días posteriores a la infusión y fueron manejables.
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