La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC), es una enfermedad crónica, compleja y grave de etiología desconocida. Se estima que afecta a entre 17 y 24 millones de personas en todo el mundo. Sus síntomas son de carácter multisistémico.
En muchos pacientes es una enfermedad incapacitante que incluye problemas de concentración, alteraciones del sueño y gran fatiga tras llevar a cabo un esfuerzo, lo que afecta a las actividades habituales.
Ante la dificultad de su diagnóstico, un estudio auspiciado por la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) propone el uso de la inteligencia artificial para mejorarlo. Marcos Lacasa, investigador de la UOC y uno de los firmantes del estudio, explica a Univadis España que “el diagnóstico depende del historial y del facultativo. Hacerlo con premura puede tener una gran influencia en la evolución de la enfermedad y la inteligencia artificial puede ayudar a ello”.
Este investigador comenzó a trabajar, hace cinco años, en cómo aplicar los algoritmos supervisados de aprendizaje automático aplicados a la salud. En aquel momento la inteligencia artificial no estaba tan desarrollada. “Es ahora cuando hemos sacado su potencial para su aplicación. El aprendizaje automático, puede mejorar el entendimiento y el diagnóstico de una enfermedad”, comenta Marcos Lacasa.
El artículo, donde se recogen estas afirmaciones ha sido publicado en abierto en la revista Scientific Reports, de la editorial Nature. La finalidad del estudio era generar una app que se pueda utilizar tanto en el móvil como en los ordenadores con la que el médico pueda evaluar el posible riesgo de sufrir fatiga crónica. Según Lacasa esta app podría estar lista en unos tres o cuatro meses.
La disponibilidad de una base de datos suficientemente grande ha facilitado generar nuevos modelos que puedan predecir perfiles que ayuden a comprender la etiología de la enfermedad. Las bases de datos iniciales para este estudio y posterior aplicación han procedido de la Unidad Especializada del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona. Se analizaron 2.522 pacientes diagnosticados de EM/SFC. Sus respuestas a cuestionarios relacionados con los síntomas de esta enfermedad se utilizaron como conjuntos de datos de entrenamiento.
Los pacientes elegidos eran mayores de 18 años, tenían un diagnóstico confirmado de EM/SFC, cumplían con los criterios de Fukuda 33 y Carruthers 34 (para el diagnóstico de la enfermedad) y proporcionaron un consentimiento informado por escrito firmado y la aprobación del comité de ética. Los datos recogidos fueron anonimizados en una base de datos a la que solo tenían acceso los designados para el estudio, y en ningún caso se conoció información que pudiera revelar o inferir la identidad del participante.
“Los registros con los que hemos contado están hechos con pacientes reales, ya que queríamos conseguir un solo cuestionario de salud SF36 (este se utiliza para conocer el estado general de la salud de una persona) que recoja todos los datos de entrada para evaluar la respuesta del paciente. Este cuestionario estándar ahorrará tiempo al paciente ya que no será necesario contestar cinco o seis de ellos”. Para un mayor desarrollo de esta inteligencia artificial, una solución que se propone en el artículo es crear lo que los investigadores denominan pacientes sintéticos que permiten introducir en ella datos relevantes manteniendo las características estadísticas propias de la enfermedad como si se tratara de pacientes reales. “La principal ventaja es que estos datos sintéticos se pueden compartir sin temor a violar ningún dato privado de ningún tipo", señala el investigador. Pero "un mal uso de los datos sintéticos invalidaría los análisis. Además, contar con datos reales de entrada, como los facilitados por el cuestionario SF-36, sigue siendo un requisito necesario. La utilidad de utilizar datos sintéticos radica en contar con una herramienta capaz de ofrecer datos de alta fidelidad para investigación y uso educativo, libres de restricciones legales, de privacidad, seguridad y propiedad intelectual”, matiza Marcos Lacasa.
"Lo que hemos expuesto en el artículo es que, mediante las respuestas de un solo cuestionario, se puede simular el estado general de un paciente. En otras palabras, se podría poner al alcance de facultativos no especialistas una aplicación basada en aprendizaje automático que, mediante unas cuarenta preguntas, podría predecir incluso las respuestas del paciente en un test de esfuerzo", explica Lacasa. "Esto serviría de alerta ante síntomas que pudieran asociarse a la encefalomielitis miálgica y facilitaría la derivación del paciente a la unidad especializada más cercana. En definitiva, posibilitaría un diagnóstico precoz. El problema de la fatiga crónica, es que es difícil de detectar ya que es una sintomatología que tiene muchas variaciones. Existen encuestas validadas internacionalmente de calidad de vida, pero la inteligencia artificial permitiría realizar esta única encuesta”, añade Marcos Lacasa.
Marcadores y estudios genéticos
La búsqueda de marcadores biológicos que permitan la elaboración de pruebas diagnósticas efectivas sigue siendo prioritaria, así como el desarrollo de tratamientos. Actualmente, no existe una cura, y los síntomas se intentan mitigar con medidas de higiene del sueño, cambios en la dieta, ejercicio, terapia y fármacos que reduzcan los síntomas predominantes.
“Al no contar con marcadores concretos de la enfermedad, el siguiente paso que queremos dar es emprender el estudio genético de los pacientes para encontrar un tratamiento específico que en estos momentos no existe. Secuenciar el ADN y el ARN y mediante el uso de la inteligencia artificial nos permitiría conocer la proteína que puede estar interviniendo en la patología. Al tenerla identificada se podrían iniciar posibles tratamientos diana. El problema del estudio genético es que aunque no se haga con muchas personas este tiene un coste”, explica Marcos Lacasa
El especialista concluye señalando que esperan en un futuro contar con el presupuesto para poder realizar secuenciaciones genéticas de estos pacientes.