Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto un posible tratamiento para una enfermedad que causa la muerte de deportistas de élite sin preaviso: la Cardiomiopatía Arritmogénica, una enfermedad incurable del músculo cardíaco a la que se atribuyen hasta un 20% de las muertes súbitas documentadas en atletas.
El equipo del CNIC ha descubierto un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de Cardiomiopatía Arritmogénica.
Estudiando mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, describen por primera vez una función desconocida hasta el momento de la proteína PKP2 que controla la unión funcional de las células musculares del corazón. Estos resultados se han publicado en la revista 'Nature Communications'.
Dos componentes patológicos principales caracterizan la Cardiomiopatía Arritmogénica; por un lado, los problemas de contracción cardíaca, y, por otro, arritmias ventriculares malignas. Como consecuencia, estos pacientes pueden sufrir eventos adversos como sincopes o incluso muerte súbita, frecuentemente asociados a episodios de ejercicio extremo.
Hasta el momento se han descrito más de 350 mutaciones en la proteína PKP2, «pero no sabemos cuáles de ellas son patológicas, y si lo son, si serán más o menos agresivas», asegura el investigador del CNIC. Lo que sí sabemos, desde hace unos años, «es que el ejercicio extremo acelera el desarrollo de la enfermedad», como ya demostró el grupo del Dr. Bernal hace unos años.
Aunque se está lejos de entender completamente las bases moleculares de esta afección, este trabajo identifica un grupo de mutantes que siempre se asocian con problemas contráctiles graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).
«Los resultados son una prueba de concepto que demuestra que generar un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y poder categorizar qué pacientes son susceptibles de sufrir un síncope o una muerte súbita, es posible, y que casos como el de Antonio Puerta (Sevilla F.C., 2007), podrían ser evitables en el futuro», enfatiza la Dra. Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación.
