Los investigadores lograron identificar una variante genética en un paciente gracias a este modelo hecho de células madre
Gracias al modelo desarrollado por el equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), se ha logrado identificar la causa de la variabilidad en la gravedad de la enfermedad sin la necesidad de realizar un estudio epidemiológico extenso, que habría requerido un mayor número de pacientes, así como más tiempo y recursos.
Ambos hermanos padecen cardiomiopatía hipertrófica, la cual es la enfermedad cardíaca hereditaria más común. Esta afección es causada por una mutación que ambos hermanos presentan, pero en uno de los casos la enfermedad es mucho más grave que en el otro. Para comprender las diferencias en la severidad de la enfermedad, el equipo del Idibell generó un modelo celular de corazón utilizando células madre obtenidas de los dos hermanos.
Este enfoque permitió estudiar de cerca las características genéticas y moleculares de cada hermano, lo que proporcionó una comprensión más detallada de la enfermedad y de las variaciones específicas que pueden influir en su gravedad. Este avance representa un paso significativo en la investigación de enfermedades cardíacas hereditarias y ofrece nuevas oportunidades para la prevención, diagnóstico y tratamiento más preciso y personalizado de estas condiciones.
"Conocer las variantes genéticas individuales responsables de cada una de las manifestaciones patológicas es el primer paso para buscar el tratamiento más efectivo para ese paciente en concreto", ha indicado el líder del proyecto, Ángel Raya.
Para desarrollar el modelo utilizado en esta investigación, se llevó a cabo una biopsia de piel en cada uno de los hermanos. A partir de las células obtenidas, se generaron células madre que luego se diferenciaron en cardiomiocitos, que son las células del corazón.
El equipo de investigación empleó técnicas de edición genética de vanguardia para identificar las variantes genéticas presentes en cada hermano y determinar su impacto en la manifestación de la enfermedad. Mediante la adición o eliminación de estas variantes en el modelo de corazón, los investigadores pudieron determinar cuáles eran responsables de cada manifestación patológica observada.
De esta manera, se constató que el hermano afectado de manera más grave era el único que presentaba una variante genética adicional a la mutación original. Esta variante adicional interfería en la correcta contracción de las células cardíacas, lo que contribuía a la mayor severidad de la enfermedad en ese hermano en particular.
"Este tipo de modelos nos permiten acercarnos cada día más a la medicina personalizada, analizando en profundidad cada caso y ofreciendo un tratamiento individualizado más eficaz y con menos efectos secundarios no deseados", ha agregado Raya.
