El diagnóstico del alzhéimer es cada vez más fácil, pero ¿cómo ha evolucionado?

La enfermedad de Alzheimer se reconoce desde hace muchos años como un constructo clínico-patológico. Aunque el concepto de vincular los síntomas cognitivos del alzhéimer con biomarcadores de imagen y de líquido cefalorraquídeo surgió por primera vez en las guías clínicas de la NIA-AA de 2011, los biomarcadores no se recomendaron oficialmente en ese momento con fines diagnósticos. 

Más tarde, en 2018, un marco de investigación abogó por el uso de biomarcadores en pacientes vivos con fines diagnósticos, pero al mismo tiempo reconoció que todavía era "prematuro e inapropiado" que se utilizaran en la práctica médica general.

Desde entonces, y a pesar de la falta de guías actualizadas, los profesionales sanitarios se adelantaron y empezaron a diagnosticar biológicamente la enfermedad comprobando las concentraciones de biomarcadores validados, como las proteínas amiloide y tau fosforilada, en el líquido cefalorraquídeo tras una punción lumbar o en escáneres PET. Pero estos métodos son invasivos, caros o ambos. De ahí la importancia de desarrollar ensayos poco costosos y mínimamente invasivos para diagnosticar a las personas con problemas cognitivos.

En la actualidad se han desarrollado y validado clínicamente biomarcadores plasmáticos con un excelente rendimiento diagnóstico. 

El objetivo de la nueva guía actualizada era trasladar el concepto de biomarcadores de la investigación a la práctica clínica e incorporar los biomarcadores plasmáticos al diagnóstico del alzhéimer. "En esta actualización, proponemos que la enfermedad de Alzheimer pueda diagnosticarse por la presencia de cualquier biomarcador central anormal de la enfermedad de Alzheimer", señalan las guías actualizadas.

Se prevé que el concepto de biomarcadores sanguíneos en la práctica clínica haga que el diagnóstico de la enfermedad sea más sencillo que hasta ahora. Un simple análisis de sangre permite determinar las concentraciones de biomarcadores importantes del alzhéimer, como las proteínas beta amiloide 42/40 o tau fosforilada, en el suero de pacientes con deterioro cognitivo.

“Ahora disponemos de una nueva generación de biomarcadores para detectar la enfermedad de Alzheimer de forma cada vez más eficaz", afirmó Charlotte Teunissen, catedrática de neuroquímica del UMC de Ámsterdam, que participó en la redacción de las nuevas guías. "Ya hemos adquirido mucha experiencia con esto en nuestro centro de Alzheimer, pero a largo plazo la prueba también puede aplicarse con éxito tras la derivación de un médico de familia", dijo en un comunicado de prensa.

En la actualidad, se han desarrollado y probado en estudios clínicos muchos biomarcadores sanguíneos que muestran un excelente rendimiento diagnóstico, mientras que los investigadores siguen trabajando en el desarrollo de otros biomarcadores prospectivos. 

Además, los resultados de un estudio piloto demostraron que las concentraciones de biomarcadores clave relacionados con el alzhéimer, como los neurofilamentos ligeros, la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) y la tau fosforilada (p-tau181 y 217), pueden determinarse con exactitud con la ayuda de un sencillo análisis de sangre mediante un pinchazo en el dedo. Una pequeña gota de sangre puede secarse y enviarse durante la noche, sin necesidad de control de temperatura ni refrigeración. La aparición de esta y otras técnicas es oportuna y contribuirá a facilitar el diagnóstico del alzhéimer.