Cómo se logró secuenciar por primera vez al 100% el genoma humano (y qué implicaciones tiene)

Pero había un pequeño detalle: en realidad no pudieron reunir toda la información genética en el genoma. Había lagunas: regiones sin llenar, a menudo repetitivas, que eran demasiado confusas para unirlas.

Con los avances tecnológicos que podían manejar estas secuencias repetitivas, los científicos finalmente llenaron esos vacíos en mayo de 2021, y el primer genoma humano completo se publicó oficialmente el 31 de marzo de 2022.

Soy una bióloga del genoma que estudia secuencias repetitivas de ADN y cómo dan forma a los genomas a lo largo de la historia evolutiva.

Formé parte del equipo que ayudó a caracterizar las secuencias repetidas que faltan en el genoma. Y ahora, con un genoma humano verdaderamente completo, estas regiones repetitivas descubiertas finalmente se exploran en su totalidad por primera vez.

Los investigadores todavía usan esta palabra un siglo después para referirse al material genético que constituye un organismo.

Una forma de describir el aspecto de un genoma es compararlo con un libro de referencia. En esta analogía, un genoma es una antología que contiene las instrucciones del ADN para la vida.

Está compuesto por una gran variedad de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes (párrafos) que son regiones de ADN que codifican las proteínas específicas que permiten que un organismo funcione.

Si bien cada organismo vivo tiene un genoma, el tamaño de ese genoma varía de una especie a otra. Un elefante usa la misma forma de información genética que la hierba que come y las bacterias en su intestino.

Pero no hay dos genomas exactamente iguales.

Algunos son cortos, como el genoma de la bacteria Nasuia deltocephalinicola que habita en insectos, con solo 137 genes en 112.000 nucleótidos. Algunos, como los 149.000 millones de nucleótidos de la planta con flores Paris japonica, son tan largos que es difícil tener una idea de cuántos genes están contenidos dentro.

Pero los genes, tal como se han entendido tradicionalmente, como tramos de ADN que codifican proteínas, son solo una pequeña parte del genoma de un organismo. De hecho, constituyen menos del 2% del ADN humano.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de nucleótidos y poco menos de 20.000 genes que codifican proteínas, aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma.

El 99% restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas. Algunos son componentes reguladores que funcionan como un panel de control para controlar cómo funcionan otros genes. Otros son pseudogenes o reliquias genómicas que han perdido su capacidad de funcionar.

Y más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias de secuencias casi idénticas.

¿Qué es el ADN repetitivo?

La forma más simple de ADN repetitivo son bloques de ADN repetidos una y otra vez en tándem llamados satélites.

Si bien la cantidad de ADN satélite que tiene un genoma determinado varía de persona a persona, a menudo se agrupan hacia los extremos de los cromosomas en regiones llamadas telómeros.

Estas regiones protegen a los cromosomas de la degradación durante la replicación del ADN. También se encuentran en los centrómeros de los cromosomas, una región que ayuda a mantener intacta la información genética cuando las células se dividen.

Los investigadores aún carecen de una comprensión clara de todas las funciones del ADN satelital. Pero debido a que el ADN satelital forma patrones únicos en cada persona, los biólogos forenses y los genealogistas usan esta "huella digital" genómica para hacer coincidir las muestras de la escena del crimen y rastrear la ascendencia.