Una rara mutación permite al paciente defenderse de una manera efectiva y desaparecer tumores del cuerpo
La asombrosa vida de una mujer de 36 años fue objeto de un estudio publicado en Science Advances: durante toda su vida desarrolló 12 procesos tumorales "al menos cinco de ellos malignos" en diferentes partes del organismo, pero desaparecieron con relativa facilidad.
Este caso excepcional ha sido estudiado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de España y abriría nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia contra el cáncer.
Cuando el paciente acudió por primera vez al CNIO, se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración, y los investigadores analizaron entonces todo su genoma y encontraron mutaciones en el gen MAD1L1.
Este gen es clave para la división y la proliferación celular. Tras analizar el efecto de las mutaciones detectadas, los investigadores concluyeron que estas causan alteraciones en el número de cromosomas de las células.
Sobreviviente
Los embriones de animales con mutaciones en las dos copias de este gen mueren. La paciente de este caso tiene ambas copias mutadas y sobrevivió, con una vida tan normal como le permite su salud.
La hipótesis de los científicos es que la producción constante de células con alteraciones generó en la paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan.
